Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym. Pierwszego opisu tego zaburzenia dokonał dr Andreas Rett w 1966r. w swojej pracy zatytułowanej “Über ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter” (publikacja w  “Wiener Mediznische Wochenschrift”).

W 1983 roku zorganizował on w Wiedniu pierwsze sympozjum poświęcone opisanemu schorzeniu. Rok później zespół Hagberg, Aicardi, Dias i  Ramos opublikował w “Annals of Neurology” opis 35 dziewcząt z tym zaburzeniem, które nazwali zespołem Retta. Kryteria kliniczne jego rozpoznania zostały opracowane rok później  przez dr Hagberga we współpracy z dr Rettem.

Kluczowym momentem w badaniach nad zespołem Retta okazał się rok 1999. Ruthie Amir pracując w laboratorium Hudy Zoghbi w Baylor College zidentyfikowała mutację zlokalizowaną na chromosomie X w genie MECP2 odpowiedzialną  za powstawanie zespołu Retta. Wyniki tego odkrycia zostały opublikowane we współpracy z University School of Medicine, w szczególności dr Uta Francke. 

Dzięki kontynuowanym w kolejnych latach badaniom odkryto, że w ponad 99% przypadkach mutacja genu jest sporadyczna. Zidentyfikowano także zespół duplikacji występujący u chłopców z mutacją w genie MECP2. Opisano również inne geny, min. CDKL5 i FOXG1, które są odpowiedzialne za odmiany zespołu Retta. Umożliwiło to usystematyzowanie w 2010 roku kryteriów klinicznych rozpoznania zespołu Retta do postaci typowej  i atypowej.  

Przełomowe wydaje się być odkrycie dokonane w lutym 2007 roku. Rett Syndrome Research Foundation ogłosiło skuteczne odwrócenie objawów zespołu Retta na mysim modelu genetycznym. Dokonał tego Adrian Bird wraz zespołem  na Uniwersytecie w Edynburgu. Pracując na mysim modelu genetycznym naukowcom udało się zablokować ekspresję genu MECP2 (wywołując wystąpienie objawów charakterystycznych dla zespołu Retta) a następnie ponownie aktywowano gen. Objawy ustąpiły, co stało się podstawą do sformułowania teorii, że zmiany w uszkodzonym mózgu są odwracalne, a terapia genowa jest efektywna. 

 W Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 zespół ten został zakodowany jako F84.2. Co ważne w Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders DSM V zespół ten został wykluczony  z zaburzeń ze spektrum autyzmu (w odróżnieniu do DSM-IV). 

Byiers, B. J., Symons F.J., (2012), Issiues in Estimating Developmental Level
and Function in Rett Syndrome, w International Review of research in Developmental Disabilities, (s. 147-186), Burlington: Elsevier Science

Einspieler, Ch., Freilinger, M., P.B.,Marschik (2016)Behavioural biomarkers of typical Rett syndrome: moving towards early identification, Wiener Medizinische Wochenschrift

Garrett, S.A., (2013), The eyes have it: unlocking potential in Rett syndrome, www.rcslt.org

Lotan, M., Nissanholtz- Gannot, R., Zigdon, A., (2015), The Time is Now: The Need foran Intensive, Appropriate Individual Intervention for Individuals with Rett Syndrome wJournal of Syndromes