Od 1984 roku do dziś w diagnostyce zespołu Retta obowiązują kryteria wiedeńskie, wielokrotnie modyfikowane do niniejszej postaci:

„Kryteria podstawowe:

• pozornie normalny rozwój prenatalny i okołoporodowy,
• rozwój psychomotoryczny w zasadzie normalny przez pierwsze sześć miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia,
• normalny obwód głowy przy urodzeniu,
• zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci,
• utrata uprzednio nabytych umiejętności celowego posługiwania się rękami pomiędzy 6 a 30 miesiącem życia,
• stereotypowe ruchy rąk, np. wykręcanie, ściskanie, klaskanie, stukanie opuszkami, automatyzmy związane z wkładaniem rąk do ust oraz myciem, zacieraniem rąk,
• ujawniająca się utrata zainteresowania otoczeniem, zaburzenie komunikacji, zapominanie wyuczonych słów oraz upośledzenie zdolności poznawczych,
• zaburzenia (dyspraksja) lub niemożność poruszania się.

Kryteria pomocnicze:

• zaburzenia oddychania w czasie czuwania (hiperwentylacja, zatrzymanie oddechu, gwałtowne wydmuchiwanie powietrza lub wypluwanie śliny, połykanie powietrza),
• bruksizm (zgrzytanie zębami),
• zaburzony rytm snu od wczesnego dzieciństwa,
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe z sukcesywnym zanikaniem i dystonią mięśni,
• obwodowe zaburzenia naczyniowo-ruchowe,
• skoliza/kifoza pogłębiająca się w ciągu dzieciństwa,
• opóźnienie wzrostu, hipotroficzne małe i zimne stopy; małe, szczupłe dłonie.

Kryteria wykluczające:

• powiększenie narządów wewnętrznych lub inne cechy choroby spichrzeniowej,
• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zanik nerwu wzrokowego
  lub zaćma,
• uszkodzenie mózgu okołoporodowe lub poporodowe,
• występowanie rozpoznawalnej choroby metabolicznej lub innej postępującej choroby neurologicznej,
• nabyte schorzenie neurologiczne na skutek poważnych infekcji
  lub urazów głowy.

Podstawowe kryteria dla atypowej formy RTT (konieczne spełnienie co najmniej trzech):

• brak lub upośledzenie umiejętności posługiwania się rękami,
• ograniczenie lub brak gaworzenia,
• monotonne stereotypowe ruchy rąk,
• osłabienie lub utrata zdolności komunikacji,
• spadek tempa przyrostu obwodu głowy od pierwszych lat życia,
• obraz chorobowy RS: faza regresji, po której następuje poprawa interakcji społecznych z jednoczesnym, powolnym regresem neuromotorycznym.

Jedenaście kryteriów pomocniczych (konieczne spełnienie co najmniej pięciu):

• zaburzenia oddychania,
• wzdęcia/połykanie powietrza,
• zgrzytanie zębami o nieprzyjemnym chropowatym dźwięku,
• nieprawidłowości w poruszaniu się,
• skolioza/kifoza,
• zanik mięśni kończyn dolnych,
• zimne, sinawe stopy, zwykle słabo rozwinięte,
• zaburzenia snu, krzyki nocne,
• ataki śmiechu/krzyku,
• osłabiona reakcja na ból,
• intensywny kontakt wzrokowy/wskazywanie oczami” (Kosno, 2011)
• 
  

Diagnozując dziecko pod kątem zespołu Retta kluczowa jest diagnostyka różnicowa uwzględniająca zespół Angelmana, inne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej, całościowe zaburzenia rozwojowe i zaburzenia ze spektrum autyzmu. Dokonuje się również okresowej oceny tempa rozwoju somatycznego i ruchowego,
oraz stanu odżywienia. Zalecane są regularne badania EKG (pod kątem diagnostyki przedłużonego odstępu Q-T), oraz EEG (rozpoznanie padaczki).

Średnia wieku w momencie postawienia prawidłowej diagnozy wynosi 2 lata i 7 miesięcy, a w 90% przypadków regres ma miejsce między 12 a 30 miesiącem życia. 

Byiers, B. J., Symons F.J., (2012), Issiues in Estimating Developmental Level
and Function in Rett Syndrome, w International Review of research in Developmental Disabilities, (s. 147-186), Burlington: Elsevier Science

Didden, R., Korzilius, H., Smeets, E., Green V. A., Lang, R., Lancioni, G.E., Curfs, L. M., (2009) Communication in Individuals with Rett Syndrome: an Assessment of Forms and Functions, Springer

Einspieler, Ch., Freilinger, M., P.B.,Marschik (2016)Behavioural biomarkers of typical Rett syndrome: moving towards early identification, Wiener Medizinische Wochenschrift

Lotan, M., Nissanholtz- Gannot, R., Zigdon, A., (2015), The Time is Now: The Need foran Intensive, Appropriate Individual Intervention for Individuals with Rett Syndrome wJournal of Syndromes

Urbanowicz, A., Downs, J., Girdler, S., Ciccone, N., Leonard, H., (11.2014), Aspects
of speech- language abilities are influenced by MECP2 mutation type in Girls with Rett Syndrome w American Journal of Medical Genetics

Twardowski, A., (2006), Wspomaganie dzieci z genetycznie uwarunkowanymi wadami rozwoju i ich rodzin., Poznań: Polskie Towarzystwo Pedagogiczne Oddział w Poznaniu.

Twardowski, A., (2009), Wspomaganie rozwoju dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi., Poznań: Polskie Towarzystwo Pedagogiczne Oddział w Poznaniu