“Te dziewczynki są uwięzione we własnym ciele.

Nie mogą się komunikować ze światem w normalny sposób
taki jak mówienie czy użycie gestów.

Technologia eyetrackingu pomaga nam odblokować umysły dziewczynek.

Wywołuje to uśmiech zarówno u nas jak i ich rodziców,

ponieważ po raz pierwszy mamy dowód ich aktywności intelektualnej.

Ale nakłada to na nas również ogromny obowiązek
właściwego wsparcia dla tych dzieci”

Aleksandra Djukić

Ocena prawdziwego poziomu  poznawczego osób z zespołem Retta jest bardzo trudna (Symons, 2012). Próby podejmowano już od lat 80, jednak wykorzystywano  w tym celu standardowe testy poznawcze, do wyników których należy podchodzić ze sceptycyzmem. Przeprowadzenie badań takich jak Bayley Scales of Infant Development (BSID) i Cattell Infant Intelligence Scales (CIIS) także zostało szeroko skrytykowane, zwłaszcza w kontekście osób z poważnymi deficytami językowymi i motorycznymi. Również wyniki badań oparte o Wisconsin Behaviour Rating Scale, Vineland Adaptive Behaviour Scale (VABS, Learning Accomplishment Profile for Infants (LAP-I) i Portage Scale  powinny być interpretowane z należną ostrożnością, gdyż procedura badawcza nie uwzględniała żadnych modyfikacji pod kątem potrzeb wynikających z zespołu Retta.   

Pierwsze adaptowane badania przeprowadził von Tetzchnera w 1996. Wykorzystał
on naturalną właściwość dzieci do dłuższego patrzenia na preferowany bodziec, jak również wydłużył dostępny czas prezentacji bodźca. Wykonując Fagan Test of Infant Intelligence, bazował na wodzeniu wzrokiem i mruganiu jako odpowiedzi.

Przełomowe są jednak badania Elefanta i Wigrama z 2005 roku. Dowiedli oni, że proces nauki rozpoznawania symboli i dokonywania intencjonalnych wyborów, ma efekty długofalowe. Stopniowo czas potrzebny na dokonanie wyboru maleje.  Jako dodatkowe czynniki wpływające na efektywność uczenia się zdefiniowali oni relację z osobą badającą  i wykorzystanie preferowanej muzyki.  

Pierwsze w pełni dostosowane badania zostały przeprowadzone przez zespół badawczy Rose, Djkuic, Jankowski, Feldman, Fishman, Valicenti-McDermott w 2012 r. przy wykorzystaniu technologii eyetrackingu. Udowodniono,  że osoby z zespołem Retta preferują bodźce społeczne (dłuższy czas fiksacji wzroku na twarzach ludzi  niż na przedmiotach), patrząc na postać ludzką koncentrują się głownie na oczach. Wzorzec ten zachowany zostaje zachowany przy analizie wzrokowej złożonych, realistycznych scen.

 Z badań wynika również, iż osoby z tym zespołem rozpoznają twarze i wzory ( choć natychmiastowe i odroczone rozpoznawanie jest opóźnione  w porównaniu z grupą kontrolną). Trudności w zapamiętywaniu mogą mieć podłoże genetyczne i być spowodowane mutacjami genu MECP2 (co zostało dowiedzione  na mysim modelu). Reasumując można stwierdzić, że osoby z zespołem Retta wykazują niedojrzałe wzorce postrzegania, z mniejszą niż typowo ilością punktów fiksacji,  a wydłużonym czasem (profil charakterystyczny dla małych dzieci i dzieci z ryzykiem niepełnosprawności intelektualnej) (Djukic, Valicenti-McDermott, 2012).

Jednak preferencje społeczne i sposób patrzenia na twarz znacząco odróżnia osoby zespołem Retta od osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (które preferują bodźce nieożywione, a patrząc na twarz koncentrują się na nosie i ustach).  Rok później udowodniono, również dzięki technologii eyetrackingu, że procesy poznawcze osób  z zespołem Retta zachodzą w sposób umożliwiający komunikację, wskazywanie, rozumienie pytań. Rozwój tych procesów choć opóźniony zachodzi w sposób analogiczny jak u osób o typowym rozwoju (Fishman, Djukic, Schwartz, 2013). 

Naukowcy postulują, że dalsze badania powinny rozstrzygnąć, czy nieprawidłowo udzielane odpowiedzi wynikają z braku rozumienia, czy raczej są efektem dłuższego czasu przetwarzania bodźców i apraksji, a co za tym idzie- opóźnionych reakcji. Obecnie wiadomo również, iż osoby z zespołem Retta mogą opanowywać kolejne umiejętności poznawcze, w tym czytanie i pisanie, gdyż możliwość uczenia się jest zachowana przez całe życie, a umiejętności poznawcze opanowane przed fazą regresu nie zanikają  po regresie. (Fishman, Djukic, Schwartz, 2013). 

Reasumując, można jednoznacznie stwierdzić, że do wyników badań przeprowadzanych bez adaptacji procedur należy podchodzić z należytą ostrożnością, gdyż niskie wyniki mogą wynikać z ograniczeń w zakresie motoryki i ekspresji komunikacyjnej a nie poziomu poznawczego. Wyniki zaadaptowanych badania jednoznacznie sugerują, że realny poziom funkcjonowania poznawczego jest znacznie zróżnicowany wśród osób z zespołem Retta. W związku z tym Urbanowicz i in. (2014) sugerują, że zespół Retta powinien być traktowany jako spektrum zaburzeń (Djukic, Valicenti-McDermott, 2012).

Didden, R., Korzilius, H., Smeets, E., Green V. A., Lang, R., Lancioni, G.E., Curfs, L. M., (2009) Communication in Individuals with Rett Syndrome: an Assessment of Forms and Functions, Springer

Djukic, A., Valicenti-McDermott, M., (2012), Social Preferences in Rett Syndrome, wPediatric Neurology 46

Fishman, I., Djukic, A., Schwartz, R. G., Assessing language in girls with Rett syndrome:
An eye tracking study

Garrett, S.A., (2013), The eyes have it: unlocking potential in Rett syndrome, www.rcslt.org

Lariviere, J., (2014/2015), Eye Gaze Technology for Girls with Rett Syndrome: From Trials Converations , wwww.closingthegap.com

Lotan, M., Nissanholtz- Gannot, R., Zigdon, A., (2015), The Time is Now: The Need foran Intensive, Appropriate Individual Intervention for Individuals with Rett Syndrome wJournal of Syndromes

Rose, S., Djukic, A., Jankowski, J.J., Feldman J. F., Fishman I., Valicenti-McDermott, M., (2012), Rett syndrome: an eye-tracking study attention and recognition memory,
w Developmental Medicine & Child Neurology (s. 363-371)

Urbanowicz, A., Downs, J., Girdler, S., Ciccone, N., Leonard, H., (11.2014), Aspects
of speech- language abilities are influenced by MECP2 mutation type in Girls with Rett Syndrome w American Journal of Medical Genetics

Urbanowicz, A., Girdler, S., Downs, J., Ciccone, N., Leonard, H., Expressive communication abilities of Australian girls and women with Rett syndrome

Urbanowicz, A., Girdler, S., Downs, J., Ciccone, N., Leonard, H., What we can learn from the perspectives of mothers on the communication abilities of their daughter with Rett syndrome?

Urbanowicz, A., Leonard, H., Girdler, S., Ciccone, N., Downs, J., (02.2014), Parentalperspectives on the communication abilities of their daughters with Rett syndrome, w Developmental Neurorehabilitation