W diagnostyce klinicznej aktualnie wyróżnia się dwie główne postaci zespołu Retta– klasyczną i atypową.

Wśród postaci atypowej można wyodrębnić:

– wariant Zapella (z zachowaną mową);

– wariant Hanefelda (z wczesną padaczką);

– wariant Rolando (wrodzony zespół Retta);

– wariant z wczesnym początkiem (opóźnienie rozwoju zauważalne jest tuż po urodzeniu
i towarzyszą mu silne napady padaczkowe i hipotonia mięśniowa);

– wariant z opóźnionym początkiem (faza regresu następuje nawet po 10 roku życia);

– wariant męski.

Byiers, B. J., Symons F.J., (2012), Issiues in Estimating Developmental Level
and Function in Rett Syndrome, w International Review of research in Developmental Disabilities, (s. 147-186), Burlington: Elsevier Science

Didden, R., Korzilius, H., Smeets, E., Green V. A., Lang, R., Lancioni, G.E., Curfs, L. M., (2009) Communication in Individuals with Rett Syndrome: an Assessment of Forms and Functions, Springer

Einspieler, Ch., Freilinger, M., P.B.,Marschik (2016)Behavioural biomarkers of typical Rett syndrome: moving towards early identification, Wiener Medizinische Wochenschrift

Urbanowicz, A., Downs, J., Girdler, S., Ciccone, N., Leonard, H., (11.2014), Aspects
of speech- language abilities are influenced by MECP2 mutation type in Girls with Rett Syndrome w American Journal of Medical Genetics