“Te dziewczynki są uwięzione we własnym ciele.
Nie mogą się komunikować ze światem w normalny sposób taki jak mówienie czy użycie gestów.
Technologia eyetrackingu pomaga nam odblokować umysły dziewczynek.
Wywołuje
W lutym 2007 roku Rett Syndrome Research Fundation ogłosiło odwracalność objawów zespołu Retta na mysim modelu genetycznym. Odkryć tych dokonał na Uniwersytecie w Edynburgu
Adrian Bird z zespołem, udowadniając, że
Zespół Retta jest rzadkim i wciąż jeszcze mało opisanym w literaturze - zarówno medycznej jak i pedagogicznej - zaburzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym.
Pierwszego opisu tego zaburzenia dokonał austriacki lekarz
Byiers, B. J., Symons F.J., (2012), Issiues in Estimating Developmental Level and Cognitive Function in Rett Syndrome , w International Review of research in Developmental Disabilities, (s. 147-186), Burlington: Elsevier
Klasyczna forma zespołu Retta występuje z częstotliwością 1:10000- 1:20000 na całym świecie i występuje sporadycznie (w jednej rodzinie tylko raz). Do mutacji dochodzi spontanicznie w momencie poczęcia lub we wczesnych
Jak udowodniły badania z 1999 roku za powstawanie zespołu Retta odpowiedzialna jest mutacja genu MECP2 (gen kodujący białko Methyl-CpG- Bindig Protein 2), który zlokalizowany jest na końcu długiego ramienia chromosomu
W 1986 roku dr Hagberg i Witt- Engerstrom dokonali podziału przebiegu zespołu Retta na cztery fazy.
Faza I- wczesnego rozwoju (0-18 miesięcy)
W ostatnich latach naukowcy udowodnili, że wczesny rozwój
Faza II- szybkiego regresu (pierwszy rok do trzech/ czterech lat)
Czas rozpoczęcia, jak również przebieg i dynamika regresu jest cechą indywidualną dla każdej osoby z zespołem Retta, choć często wiąże
Faza III- pseudostacjonarna (wiek przedszkolny i szkolny)
Stan osoby z zespołem Retta zaczyna się stabilizować. Obserwuje się wycofanie objawów pseudo-autystycznych i ponowne zainteresowanie otoczeniem, co korzystnie wpływa na funkcjonowanie w
Faza IV- stabilizacji (15+)
Osiągnięcie dorosłości i dojrzałości płciowej (przebieg tego procesu jest analogiczny jak
u osób bez zespołu Retta, choć obserwuje się przypadki przedwczesnego dojrzewania, już przed 8 rokiem