Diagnoza- wyrok czy wskazówka?

„Diagnoza to jest coś czego się boimy, czego trochę podświadomie nie chcemy odkrywać, ale bardzo zyskuje przy bliższym poznaniu! Stwarza nam wielką szansę nadania optymalnego kierunku terapii, zaadresowania jej właściwie do możliwości naszego dziecka. Zdjęcia z siebie i z rodziny frustracji i poczucia winy.”Agata Mrozowska-Klajnert Zapraszamy na wywiad z Panią Agatą Mrozowską, Prezesem Fundacji „Nie […]

Czytaj więcej →
APRAKSJA A ZESPÓŁ RETTA

Pod pojęciem apraksja rozumiany jest zespół zaburzeń wykonywania celowych i świadomie kontrolowanych ruchów. Kertesz definiuje apraksję jako „zaburzenie ruchów wymagających umiejętności planowania i realizacji kolejnych składników wyuczonego ruchu, niespowodowane zaburzeniami rozumienia lub porażeniem kończyn” (Pąchalska, 2014, s.412). Według Liepmana apraksja dotyczy ośmiu kategorii ruchów: ruchów elementarnych, dosiebnych, wywołujących szczególny efekt, umownych, naśladowania, prostych, serii ruchów […]

Czytaj więcej →
NAJNOWSZE BADANIA ODNOŚNIE MOŻLIWOŚCI POZNAWCZYCH OSÓB ZESPOŁEM RETTA

“Te dziewczynki są uwięzione we własnym ciele. Nie mogą się komunikować ze światem w normalny sposób taki jak mówienie czy użycie gestów. Technologia eyetrackingu pomaga nam odblokować umysły dziewczynek. Wywołuje to uśmiech zarówno u nas jak i ich rodziców, ponieważ po raz pierwszy mamy dowód ich aktywności intelektualnej. Ale nakłada to na nas również ogromny […]

Czytaj więcej →
PRZEBIEG ZESPOŁU RETTA

W 1986 roku dr Hagberg i Witt- Engerstrom opisali model przebiegu zespołu Retta w czterech fazach, który obowiązuje do dziś.  Faza I- wczesnego rozwoju (0-18 miesięcy) Do niedawna uważano, iż w początkowych miesiącach rozwój dziecka jest w pełni normatywny. Jednak w ostatnich latach naukowcy udowodnili, że nawet wczesny rozwój jest zaburzony i  wyodrębnili biomarkery (dotyczące […]

Czytaj więcej →
KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE ZESPOŁU RETTA

Od 1984 roku do dziś w diagnostyce zespołu Retta obowiązują kryteria wiedeńskie, wielokrotnie modyfikowane do niniejszej postaci: „Kryteria podstawowe: pozornie normalny rozwój prenatalny i okołoporodowy, rozwój psychomotoryczny w zasadzie normalny przez pierwsze sześć miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia, normalny obwód głowy przy urodzeniu, zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci, utrata […]

Czytaj więcej →
HISTORIA ZESPOŁU RETTA

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym. Pierwszego opisu tego zaburzenia dokonał dr Andreas Rett w 1966r. w swojej pracy zatytułowanej “Über ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter” (publikacja w  “Wiener Mediznische Wochenschrift”). W 1983 roku zorganizował on w Wiedniu pierwsze sympozjum poświęcone opisanemu schorzeniu. Rok później zespół Hagberg, Aicardi, Dias […]

Czytaj więcej →
WARIANTY ZESPOŁU RETTA

W diagnostyce klinicznej aktualnie wyróżnia się dwie główne postaci zespołu Retta– klasyczną i atypową. Wśród postaci atypowej można wyodrębnić: – wariant Zapella (z zachowaną mową); – wariant Hanefelda (z wczesną padaczką); – wariant Rolando (wrodzony zespół Retta); – wariant z wczesnym początkiem (opóźnienie rozwoju zauważalne jest tuż po urodzeniui towarzyszą mu silne napady padaczkowe i […]

Czytaj więcej →
WYBRANE ASPEKTY FUNKCJONOWANIA OSÓB ZESPOŁEM RETTA

Z powodu niedojrzałości pnia mózgu, zaburzeń toru oddechowego, jak również np. znacznej skoliozy u osób z zespołem Retta występują istotne nieprawidłowości w zakresie oddychania rzutujące na pracę układu sercowo- naczyniowego. W literaturze przedmiotu spotyka się podział osób z zespołem Retta na forceful breathers (gwałtowne wdechy i wydechy prowadzące do hiperwentylacji), feeble breathers (oddech spłycony i […]

Czytaj więcej →
ZESPÓŁ RETTA- ETIOLOGIA I EPIDEMIOLOGIA

Klasyczna forma zespołu Retta występuje z częstotliwością 1:10000- 1:20000 na całym świecie. Mimo iż dziedziczenie przebiega w sposób dominujący sprzężony z płcią, rodzinne przypadki tej mutacji to poniżej 0,5%. Dochodzi do niej spontanicznie, zazwyczaj w momencie poczęcia lub w trakcie początkowych faz  rozwoju prenatalnego.  Wbrew pierwotnym założeniom, najnowsze badania wskazują, iż mutacja w obrębie genu […]

Czytaj więcej →