APRAKSJA A ZESPÓŁ RETTA

Pod pojęciem apraksja rozumiany jest zespół zaburzeń wykonywania celowych i świadomie kontrolowanych ruchów. Kertesz definiuje apraksję jako „zaburzenie ruchów wymagających umiejętności planowania i realizacji kolejnych składników wyuczonego ruchu, niespowodowane zaburzeniami rozumienia lub porażeniem kończyn” (Pąchalska, 2014, s.412). Według Liepmana apraksja dotyczy ośmiu kategorii ruchów: ruchów elementarnych, dosiebnych, wywołujących szczególny efekt, umownych, naśladowania, prostych, serii ruchów […]

Czytaj więcej →
NAJNOWSZE BADANIA ODNOŚNIE MOŻLIWOŚCI POZNAWCZYCH OSÓB ZESPOŁEM RETTA

“Te dziewczynki są uwięzione we własnym ciele. Nie mogą się komunikować ze światem w normalny sposób taki jak mówienie czy użycie gestów. Technologia eyetrackingu pomaga nam odblokować umysły dziewczynek. Wywołuje to uśmiech zarówno u nas jak i ich rodziców, ponieważ po raz pierwszy mamy dowód ich aktywności intelektualnej. Ale nakłada to na nas również ogromny […]

Czytaj więcej →
PRZEBIEG ZESPOŁU RETTA

W 1986 roku dr Hagberg i Witt- Engerstrom opisali model przebiegu zespołu Retta w czterech fazach, który obowiązuje do dziś.  Faza I- wczesnego rozwoju (0-18 miesięcy) Do niedawna uważano, iż w początkowych miesiącach rozwój dziecka jest w pełni normatywny. Jednak w ostatnich latach naukowcy udowodnili, że nawet wczesny rozwój jest zaburzony i  wyodrębnili biomarkery (dotyczące […]

Czytaj więcej →
KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE ZESPOŁU RETTA

Od 1984 roku do dziś w diagnostyce zespołu Retta obowiązują kryteria wiedeńskie, wielokrotnie modyfikowane do niniejszej postaci: „Kryteria podstawowe: pozornie normalny rozwój prenatalny i okołoporodowy, rozwój psychomotoryczny w zasadzie normalny przez pierwsze sześć miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia, normalny obwód głowy przy urodzeniu, zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci, utrata […]

Czytaj więcej →
HISTORIA ZESPOŁU RETTA

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym. Pierwszego opisu tego zaburzenia dokonał dr Andreas Rett w 1966r. w swojej pracy zatytułowanej “Über ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter” (publikacja w  “Wiener Mediznische Wochenschrift”). W 1983 roku zorganizował on w Wiedniu pierwsze sympozjum poświęcone opisanemu schorzeniu. Rok później zespół Hagberg, Aicardi, Dias […]

Czytaj więcej →
WARIANTY ZESPOŁU RETTA

W diagnostyce klinicznej aktualnie wyróżnia się dwie główne postaci zespołu Retta– klasyczną i atypową. Wśród postaci atypowej można wyodrębnić: – wariant Zapella (z zachowaną mową); – wariant Hanefelda (z wczesną padaczką); – wariant Rolando (wrodzony zespół Retta); – wariant z wczesnym początkiem (opóźnienie rozwoju zauważalne jest tuż po urodzeniui towarzyszą mu silne napady padaczkowe i […]

Czytaj więcej →
WYBRANE ASPEKTY FUNKCJONOWANIA OSÓB ZESPOŁEM RETTA

Z powodu niedojrzałości pnia mózgu, zaburzeń toru oddechowego, jak również np. znacznej skoliozy u osób z zespołem Retta występują istotne nieprawidłowości w zakresie oddychania rzutujące na pracę układu sercowo- naczyniowego. W literaturze przedmiotu spotyka się podział osób z zespołem Retta na forceful breathers (gwałtowne wdechy i wydechy prowadzące do hiperwentylacji), feeble breathers (oddech spłycony i […]

Czytaj więcej →
ZESPÓŁ RETTA- ETIOLOGIA I EPIDEMIOLOGIA

Klasyczna forma zespołu Retta występuje z częstotliwością 1:10000- 1:20000 na całym świecie. Mimo iż dziedziczenie przebiega w sposób dominujący sprzężony z płcią, rodzinne przypadki tej mutacji to poniżej 0,5%. Dochodzi do niej spontanicznie, zazwyczaj w momencie poczęcia lub w trakcie początkowych faz  rozwoju prenatalnego.  Wbrew pierwotnym założeniom, najnowsze badania wskazują, iż mutacja w obrębie genu […]

Czytaj więcej →