Zespół Retta

Zespół Retta jest rzadkim i wciąż jeszcze mało opisanym w literaturze - zarówno medycznej jak i pedagogicznej - zaburzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym.

Pierwszego opisu tego zaburzenia dokonał austriacki lekarz dr Andreas Rett w 1966r, który
zauważył i wyróżnił u swoich pacjentek zespół specyficznych objawów (szczególne
zainteresowanie wzbudziły charakterystyczne ruchy rąk). W kwietniu 1983 roku zorganizował w Wiedniu pierwsze sympozjum poświęcone opisanemu przez niego schorzeniu. Rok później dr Hagberg we współpracy z dr Rettem opracowali kryteria kliniczne dla rozpoznania zespołu Retta. Również w 1984 roku powstało International Rett Syndrome Association (obecnie International Rett Syndrome Foundation- IRSF). W Polsce w 1996 roku rodzice osób z tym zespołem podjęli się utworzenia Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta (OSPOzZR).

Przełomowym rokiem dla zespołu Retta okazał się rok 1999, kiedy to Ruthie
Amir  zidentyfikowała odpowiedzialną za powstawanie zespołu Retta mutację w genie MECP2 zlokalizowanego na chromosomie X. Wyniki tego odkrycia zostały opublikowane we współpracy z dr Uta Francke ze Standford University School of Medicine. W kolejnych latach kontynuowano badania genetyczne I odkryto, że w ponad 99% przypadków mutacja genu jest sporadyczna, ponadto zidentyfikowano zespół duplikacji występujący u chłopców z mutacją w genie MECP2, jak również odkryto inne geny, min. CDKL5 i FOXG1 odpowiedzialne za odmiany zespołu Retta.

W lutym 2007 roku Rett Syndrome Research Foundation ogłosiło, iż udało się skutecznie odwrócić objawy zespołu Retta na mysim modelu genetycznym. Trzy lata później zweryfikowana kryteria kliniczne rozpoznawania zarówno klasycznego jak i atypowego zespołu Retta.


Opracowanie na podstawie bibliografii: Katarzyna Włodarczyk

20 grudnia 2018

Blog

DANE

KRS: 0000759988


NIP: 5170396028


REGON: 38194805700000


KONTO: 98114020040000390278282719

KONTAKT

ul. Okulickiego 2
36-060 Głogów Małopolski     
           

 

 

 tel. 660 197 119

 

 generaacja@gmail.com

 

 

Przycisk

Przycisk

Przycisk