Klasyczna forma zespołu Retta występuje z częstotliwością 1:10000- 1:20000 na całym świecie i występuje sporadycznie (w jednej rodzinie tylko raz). Do mutacji dochodzi spontanicznie w momencie poczęcia lub we wczesnych fazach rozwoju prenatalnego. Dziedziczenie przebiega w sposób dominujący sprzężony z płcią. Rodzinne przypadki mutacji to poniżej 0,5%.

Od 1999 roku odkryto i opisano ponad 200 różnych mutacji w obrębie genu MECP2, polegających na błędach w zapisie nukleotydów składających się na aminokwasy, a dokładniej na ich utracie, nadmiarze lub przestawieniu.
Ogólnie można przyjąć, iż mutacje R133C, R294X, R306C i inne mutacje w obrębie rejonu 3’ mają łagodniejszy wpływ od mutacji R106W, R168X, R255X, R270X, delecji, insercji i mutacji splicingowych.
Jednak ze względu na mechanizm nielosowej inaktywacji chromosomu X ta sama mutacja może dawać odmienne nasilenie objawów.

Mimo to u 20-30% osób z zespołem Retta nie można wykryć mutacji w obrębie genu
MECP2. Przyczyną mogą być mutacje w innych genach współpracujących z białkiem
MECP2 lub innych o podobnym działaniu, takich jak m.in. CDKL5, FOXG1, TCF4,
PURA.

Wbrew pierwotnym założeniom, że mutacja MECP2 jest letalna u chłopców (chyba, że mają kariotyp 47XXY, lub mozaikę somatyczną), najnowsze badania wskazują, iż mutacja ta nie musi być letalna, gdyż u dziewczynek występowanie zespołu Retta jest najczęściej mutacją de novo,
a u chłopców mamy do czynienia z jej rodzinnym występowaniem.

Podsumowując, “zespół Retta stanowi diagnozę kliniczną i nie jest równoznaczny
z mutacjami MECP2. Może występować bez mutacji MECP2, może z nimi współwystępować
oraz mutacjom MECP2 może nie towarzyszyć zespół Retta” (Kosno, 2011).

 

Opracowanie na podstawie bibliografii: Katarzyna Włodarczyk

Blog

DANE

REGON: 38194805700000

KONTO: 98114020040000390278282719

KONTAKT

ul. Okulickiego 2
36-060 Głogów Małopolski     
           

 tel. 660 197 119

 generaacja@gmail.com