DANE

REGON: 38194805700000

KONTO: 98114020040000390278282719

KONTAKT

ul. Okulickiego 2
36-060 Głogów Małopolski     
           

 tel. 660 197 119

 generaacja@gmail.com

Jak udowodniły badania z 1999 roku za powstawanie zespołu Retta odpowiedzialna jest mutacja genu MECP2 (gen kodujący białko Methyl-CpG- Bindig Protein 2), który zlokalizowany jest na końcu długiego ramienia chromosomu X w locus Xq28.

Mutacja tego genu odpowiedzialnego za proces transkrypcji  prowadzi do zaburzeń rozwoju neuronów, całego układu nerwowego i synaptogenezy.

Udowodniono także zaburzenia w równowadze neuroprzekaźników, w szczególności kwasu glutaminowego (funkcja pobudzająca) i kwasu gammaaminomasłowgo GABA (funkcja hamująca), oraz receptorów tego kwasu (NMDA), które mają znaczący wpływ na osłabienie reakcji na bodźce zewnętrzne oraz na proces snu (wywołując przewlekłe okresy bezsenności), a także mogą być
odpowiedzialne za występujące drgawki nie będące objawem epilepsji.

Naukowcy zidentyfikowali korelacje genotypowo-fenotypowe wskazując, iż rodzaj mutacji jest
czynnikiem warunkującym przebieg schorzenia i siłę jego objawów, jednakże w dalszym
ciągu rozpoznanie zespołu Retta pozostaje rozpoznaniem klinicznym.

Zaburzenia lokomocji, oraz obniżone napięcie mięśniowe sugerują także niedorozwój pnia mózgu i układu noradrenergicznego i sertotninowego.

Opracowanie na podstawie bibliografii: Katarzyna Włodarczyk

Blog