Zespół Retta- faza I wczesnego rozwoju

W 1986 roku dr Hagberg i Witt- Engerstrom dokonali podziału przebiegu zespołu Retta na cztery fazy.

Faza I- wczesnego rozwoju (0-18 miesięcy)

W ostatnich latach naukowcy udowodnili, że wczesny rozwój jest zaburzony i
wyodrębnili występujące biomarkery.
Zaburzenia dotyczą sfery rozwoju ruchowego i
społecznego - w tym mowy.

W 3 miesiącu życia u niemowląt pojawiają się tzw. “fidgety movements”- drobne, niecelowe, przebiegające w różnych kierunkach ruchy obejmujące szyję, tułów i kończyny. U osób, u których później zdiagnozowano zespół Retta ruchy te przebiegają zbyt wolno lub zbyt gwałtownie, są “urywane”.
W rozwoju ruchowym osiągają takie kamienie milowe jak: trzymanie główki, przewracanie się brzuch-plecy, siedzenie bez podparcia. Motoryka mała, zwłaszcza chwyt pęsetowy i manipulacja obiektami są opóźnione.

Już na tym etapie pojawiają się dyskretne ruchy stereotypowe rąk (otwieranie-zaciskanie piąstek, klaskanie, wygięcia rąk, przedramion) lub całego ciała (bujanie z boku na bok) i przeplatane są ruchami fizjologicznymi.

Występowanie tych biomarkerów i ich procentowy rozkład w populacji osób, u których później
zdiagnozowano zespół Retta badali także Christa Einspieler, Michael Freilinger i Peter B. Marschik (2016). Za biomarkery zespołu Retta uznali oni:
1.  nieprawidłowości w zakresie dużej motoryki (abnormal quality of general movements) (100%), 2. wysuwanie języka (62%),

3. sztywność postawy (58%),

4. asymetryczne otwieranie i zamykanie oczu (56%),

5. atypowe ruchy palców (52%),

6. stereotypie rąk (42%),

7. serie anormalnych wyrazów twarzy (42%),

8. dziwny uśmiech (32%),

9. drżenie/ wstrząsy (28%)

10. stereotypowe ruchy ciała (15%).

W rozwoju społecznym obserwuje się zainteresowanie otoczeniem i komunikację za pomocą płaczu, wokalizacji i spojrzenia, jednak u osób z zespołem Retta zaobserwowano niesymetryczne otwieranie i przymykanie powiek. U części można zaobserwować nietypową mimikę twarzy i dziwny uśmiech. Większość niemowląt w rozwoju mowy osiąga etap głużenia i gaworzenia, jednak wokalizy prawidłowe przeplatane są dźwiękami uznawanymi za odbiegające od normy. Od 1 miesiąca życia można również często zaobserwować nieprawidłowe wystawianie języka z buzi. Uwagę specjalistów powinien również zwracać spadek przyrostu obwodu głowy, zahamowanie wzrostu i przybierania na masie, spowolnienie rozwoju, słaba mobilność, sztywność i drżenie ciała, nietypowe ruchy palców, stereotypie rąk, jak również sugerowany przez rodziców
niepokojący spokój dziewczynki, mała płaczliwość, niskie zainteresowanie zabawkami i osłabione reakcje do zabawy.


 

Opracowanie na podstawie bibliografii: Katarzyna Włodarczyk

20 grudnia 2018

Blog

DANE

KRS: 0000759988


NIP: 5170396028


REGON: 38194805700000


KONTO: 98114020040000390278282719

KONTAKT

ul. Okulickiego 2
36-060 Głogów Małopolski     
           

 

 

 tel. 660 197 119

 

 generaacja@gmail.com

 

 

Przycisk

Przycisk

Przycisk