Zespół Retta- kryteria diagnostyczne

Od 1984 roku przy diagnozie klinicznej zespołu Retta obowiązywały tak zwane kryteria Wiedeńskie, wielokrotnie modyfikowane do niniejszej postaci:

Kryteria podstawowe:
1. pozornie normalny rozwój prenatalny i okołoporodowy,
2. rozwój psychomotoryczny w zasadzie normalny przez pierwsze sześć miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia,
3. normalny obwód głowy przy urodzeniu,
4. zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci,
5. utrata uprzednio nabytych umiejętności celowego posługiwania się rękami pomiędzy 6 a 30 miesiącem życia,
6. stereotypowe ruchy rąk, np. wykręcanie, ściskanie, klaskanie, stukanie opuszkami, automatyzmy związane z wkładaniem rąk do ust oraz myciem, zacieraniem rąk,
7. ujawniająca się utrata zainteresowania otoczeniem, zaburzenie komunikacji, zapominanie wyuczonych słów oraz upośledzenie zdolności poznawczych,
8. zaburzenia (dyspraksja) lub niemożność poruszania się.

Kryteria pomocnicze:
1. zaburzenia oddychania w czasie czuwania (hiperwentylacja, zatrzymanie oddechu, gwałtowne wydmuchiwanie powietrza lub wypluwanie śliny, połykanie powietrza),
2. bruksizm (zgrzytanie zębami),
3. zaburzony rytm snu od wczesnego dzieciństwa,
4. nieprawidłowe napięcie mięśniowe z sukcesywnym zanikaniem i dystonią mięśni,
5.obwodowe zaburzenia naczyniowo-ruchowe,
6. skoliza/kifoza pogłębiająca się w ciągu dzieciństwa,
7. opóźnienie wzrostu, hipotroficzne małe i zimne stopy; małe, szczupłe dłonie.

Kryteria wykluczające:
1. powiększenie narządów wewnętrznych lub inne cechy choroby spichrzeniowej,
2. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zanik nerwu wzrokowego lub zaćma,
3. uszkodzenie mózgu okołoporodowe lub poporodowe,
4. występowanie rozpoznawalnej choroby metabolicznej lub innej postępującej choroby neurologicznej,
5. nabyte schorzenie neurologiczne na skutek poważnych infekcji lub urazów głowy.

Podstawowe kryteria dla atypowej formy zespołu Retta (konieczne spełnienie trzech):
1. brak lub upośledzenie umiejętności posługiwania się rękami,
2. ograniczenie lub brak gaworzenia,
3. monotonne stereotypowe ruchy rąk,
4. osłabienie lub utrata zdolności komunikacji,
5. spadek tempa przyrostu obwodu głowy od pierwszych lat życia,
6. obraz chorobowy RS: faza regresji, po której następuje poprawa interakcji, społecznych z jednoczesnym, powolnym regresem neuromotorycznym.

Jedenaście kryteriów pomocniczych (konieczne spełnienie pięciu):
1. zaburzenia oddychania,
2. wzdęcia/połykanie powietrza,
3. skolioza/kifoza,
4. zanik mięśni kończyn dolnych,
5. zimne, sinawe stopy, zwykle słabo rozwinięte,
6. zaburzenia snu, krzyki nocne,
7. ataki śmiechu/krzyku,
8. osłabiona reakcja na ból,
8. intensywny kontakt wzrokowy/wskazywanie oczami,
10. zgrzytanie zębami o nieprzyjemnym chropowatym dźwięku,
11. nieprawidłowości w poruszaniu się.


Przy rozpoznaniu klinicznym zespołu Retta oprócz analizy objawów klinicznych kluczowa jest okresowa ocena rozwoju somatycznego i ruchowego, tempa tego rozwoju i stanu odżywienia. Zalecane są regularne badania EKG (diagnostyka przedłużonego odstępu Q-T), EEG (rozpoznanie padaczki), oraz diagnostyka różnicowa uwzględniająca przede wszystkim zespół Anglemana, inne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej,całościowe zaburzenia rozwoju i autyzm.

Średnia wieku w momencie postawienia prawidłowej diagnozy wynosi 2 lata i 7 miesięcy,
a w 90% przypadków regres ma miejsce między 12 a 30 miesiącem życia.



 

Opracowanie na podstawie bibliografii: Katarzyna Włodarczyk

20 grudnia 2018

Blog

DANE

KRS: 0000759988


NIP: 5170396028


REGON: 38194805700000


KONTO: 98114020040000390278282719

KONTAKT

ul. Okulickiego 2
36-060 Głogów Małopolski     
           

 

 

 tel. 660 197 119

 

 generaacja@gmail.com

 

 

Przycisk

Przycisk

Przycisk